央广网合肥2月26日消息（记者王利 通讯员徐军杨）记者从合肥市妇幼保健所获悉，2018年1月1日起，合肥市新生儿遗传代谢病实行全部免费筛查。也就是说凡在合肥市范围内助产机构出生持有《合肥孕产妇保健服务券》的合肥市常住人口活产新生儿均可享受免费筛查29种遗传代谢性疾病。
据悉，随着新生儿遗传代谢病筛查工作的不断发展和群众预防保健意识的加强，应用串联质谱技术扩大新生儿遗传代谢病筛查范围和种类也成为合肥市新生儿疾病筛查的必然趋势。串联质谱技术主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病，大大提高了筛查效率，实现了“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。
合肥市自2015年7月就将串联质谱技术应用于新生儿多种遗传代谢性疾病的筛查，三滴足血可以同时筛查29种遗传代谢病，2016年1月1日，合肥市将新生儿遗传代谢病筛查纳入市级民生工程项目，免费筛查其中的11项疾病。两年来，通过串联质谱技术筛查活产新生儿237905名，筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸类遗传代谢病78例（不包含传统病筛查患儿），平均发病率为1/3050。所有可疑阳性随访率及患儿随访率达到100%。通过新生儿遗传代谢病的早期筛查，及时的诊断，使确诊患儿能够得到及时的早期干预和治疗，避免患儿受到不可逆性损害，提高患儿生存质量，减少社会公共负担。
通过市级民生工程项目的专项督导和群众满意度调查显示，新生儿遗传代谢病免费筛查项目的惠民举措极大方便了群众，提高了新生儿遗传代谢病筛查率，深受群众欢迎，社会反响较好。2018年1月1日，合肥市在新生儿疾病筛查民生工程项目中加大了投入力度——新生儿遗传代谢病实行全部免费筛查。也就是说凡在合肥市范围内助产机构出生持有《合肥孕产妇保健服务券》的合肥市常住人口活产新生儿均可享受免费筛查29种遗传代谢性疾病。新生儿出生72小时后，由医院护士在宝宝足跟部采集三滴血，制成干滤纸血片，送至合肥市妇幼保健计划生育服务中心进行检测。在筛查之前，只需要新生儿父母签署《合肥市新生儿遗传代谢病知情同意书》，留下姓名及联系方式。一旦筛查结果有异常，合肥市妇幼保健计划生育服务中心将通过预留的手机号短信、电话通知进行复查和进一步诊断。结果正常不进行通知，家长可以通过微信关注“合肥妇幼健康”公众号自行查询检测结果。
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