帕金森病（青年型、早发型）

英文名：early-onset Parkinson’s disease 简称：EOPD 别称： 科室：神经内科 症状：运动迟缓、震颤、肌强直、抑郁、焦虑、易激惹、行为障碍

精氨酸酶缺乏症

英文名：arginase deficiency 别称：精氨酸血症、高精氨酸血症 科室：儿科、急诊科 症状：痉挛性瘫痪、认知退化、身材矮小

21-羟化酶缺乏症

英文名：21-hydroxylase deficiency 简称：21-OHD 科室：内分泌科、儿科 症状：软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着、生长迟缓

  • 罕见名医｜赵东宝医生：罕见病的诊疗与人文关怀

    罕见病新进展平台特策划大型医者人文访谈栏目“罕见名医”，希望借由罕见病医生的温暖讲述，将关怀传递给患者，同时影响更多医生投身罕见病诊疗中来。本期特邀专访长海医院赵东宝教授，阐述罕见病领域的医者责任与患者期待。

  • 罕见洞察｜罗蓉教授：在儿童罕见病领域惺惺相惜，为那片蓝天

    大约50%的罕见病病种均可在儿科诊疗中遇到，尽管单一病种的发病率是“罕见”，但罕见病大类上牵涉的儿童数量却不低，尤其是我们人口基数大。儿童期发病的罕见病，病情往往非常严重，可能威胁生活，或令儿童生长发育、智力发育等严重受阻，毁掉正常的人生。所以说儿童罕见病诊疗，是要与疾病争分夺秒的战场，诊疗上的退后，意味着疾病对儿童及其家人的吞噬。

  • 罕见洞察｜李春雨教授：肌萎缩侧索硬化症的遗传学研究与未来憧憬

    ALS是一种由运动神经元变性引起的毁灭性疾病，大多数患者在症状出现的2-3年内死于神经肌肉呼吸衰竭。虽然以散发性ALS病例居多，约10%的病例是家族性的，主要为常染色体显性。正如所有主要的神经退行性疾病一样，由于病因复杂，缓解疾病疗法仍不乐观。遗传因素导致的ALS患者往往更早出现临床症状。通过对ALS相关致病基因的检测与研究，可以深入了解这些基因型对应的临床表型，有助于疾病的精准诊断和预后判断，并为今后的基因治疗提供依据。

  • 罕见洞察｜孙竞教授：中国血友病诊疗提升之路，从1.0时代走向3.0时代的坚持与守望

    在罕见病当中，血友病是一种相对常见的血液罕见病，位列我国第一批罕见病目录。我国的血友病诊疗协作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，历经几代血液病医学人的接力，在临床实践中创新拼搏，使血友病诊疗的资源部署、人才储备和治疗可及性都得到大幅提高。

  • 罕见洞察｜佟红艳教授：补体抑制剂刷新PNH患者长期生存率，优化用药实践是根本

    PNH是一种后天获得性溶血性疾病，我国现有可查的流行病学数据给出的发病率约为十万分之一，以20-40岁的青壮年患病居多，约占整体患者77％。PNH的临床症状表现为发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成，同时会造成严重的并发症，影响患者生活质量，甚至可威胁生命。国际PNH工作组将PNH患者分为三类，经典型PNH患者有典型的溶血和血栓形成，合并其他骨髓衰竭性疾病患者，及亚临床型PNH患者，后者常患有轻微PNH克隆，但没有溶血和血栓的实验室和临床证据。

  • 罕见洞察｜王昭教授：由HLH患者队列报告展望诊疗发展之需

    HLH是一组由各种原因导致T淋巴细胞和单核巨噬细胞过度增殖活化引起全身高炎症反应的临床综合征，也是进展十分迅速的高致死性疾病。随着基因突变鉴定及认识的不断进步，继发性HLH和原发性HLH二者之间的界限变得模糊，目前认为很多继发性HLH也存在一定的基因背景，如原发性HLH相关基因的杂合改变及多态性，并且在遭受外界触发因素（如病毒感染等）的“二次打击”后表现出HLH发病。

  • 罕见洞察｜笪宇威教授：神经肌肉罕见病领域蓬勃向好

    我国神经肌肉病的治疗早已跨过了从无到有的过程，积累了一定的经验。尤其是近几年，从医学技术发展到医疗政策支持与社会的呼声，都达到了前所未有的关注程度；既有长期从事罕见病诊疗的医生作为主体，又有越来越多的年轻医生跨入这个亟需发展的领域。而且很多创新药物处于在研之中，无论是全球还是我国，每年也总有新增药物成为患者下一个希望。

  • 罕见洞察｜常婷教授：难治性全身型重症肌无力的靶向免疫药物

    重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。2020年之前，全身型重症肌无力（gMG）的治疗以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除为主。这些疗法基本可治疗80%的gMG患者，使其症状能够好转且持续稳定，但是约有10%-15%的患者，对现有治疗应答差，还会出现一些副作用，或者本身存在对药物的禁忌症，有肌无力危象的风险。对这类患者通常称他们为难治性gMG。

  • 罕见洞察｜朱雯华教授： 高危筛查与中国庞贝病患者早期画像

    庞贝病分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD），后者又可分为儿童患者和成人患者。因为IOPD发生在新生儿、婴幼儿期，病情通常比较严重，一出生就有肌张力低下，然后出现心脏衰竭，患儿通常两岁前死亡。相比之下，无论是儿童还是成人LOPD，病情容易被忽略。如果出现肌酶升高、近端无力，临床医生比较容易联想到肌肉疾病；但LOPD很多患者的早期症状并不典型，可能只是白天精神状态差，稍微活动就容易疲劳，这些症状表现在很多疾病中都比较常见，不容易联想到LOPD。

  • 罕见洞察｜卢祖能教授：静脉注射免疫球蛋白与神经系统罕见病治疗

    静脉注射免疫球蛋白（IVIg）来源于多克隆血清IgG制备方法，其使用历史已超过30年，其在重大传染病防治、突发公共卫生事件救治中发挥着重要作用，尤其在新冠疫情期间，对治疗重症、降低病死率方面发挥了关键作用，被视为关系国家医药卫生安全的重要储备物资。

【药研快报】一文速览：2023年上半年国内罕见病药物获批

本篇内容以“看中国”之名带您速览其中罕见病药物，包括首次批准上市的7款及3款成功扩大适应症，为中国罕见病患者扩充药物治疗之希望。

【综述荟萃】脊髓性肌萎缩症治疗的最新进展

脊髓性肌萎缩症（SMA）在130年前被明确为一种临床疾病，今天仍被认为是儿科中最严重的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病（其致病基因SMN1位于5 q13.2）。

【临床经验】亨廷顿病患者肌酸激酶极度升高伴横纹肌溶解引起的急性肾损伤：病例报告

本篇我们报告了一例非常罕见的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急诊就诊。

【药研快报】罗氏ocrelizumab治疗复发型MS或原发性进展型MSⅢ期研究获积极结果

2023年7月13日，罗氏（Roche）宣布，ocrelizumab（奥瑞珠单抗）治疗复发型多发性硬化（RMS）或原发进展型多发性硬化（PPMS）患者的Ⅲ期OCARINAII试验达到主要和次要终点。