1. 首页 > 中华名医号 > 热点专题 > 罕见病新进展 > 罕见病百科
帕金森病（青年型、早发型） 英文名：early-onset Parkinson’s disease 简称：EOPD 别称： 科室：神经内科 症状：运动迟缓、震颤、肌强直、抑郁、焦虑、易激惹、行为障碍 2023-09-07 17:27
精氨酸酶缺乏症 英文名：arginase deficiency 别称：精氨酸血症、高精氨酸血症 科室：儿科、急诊科 症状：痉挛性瘫痪、认知退化、身材矮小 2023-09-07 17:27
21-羟化酶缺乏症 英文名：21-hydroxylase deficiency 简称：21-OHD 科室：内分泌科、儿科 症状：软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着、生长迟缓 2023-09-07 17:27
白化病 英文名：albinism 简称：OCA 别称：眼皮肤白化病、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏 科室：皮肤科 症状：皮肤色素缺乏、皮肤薄、皮肤柔软 2023-09-07 17:26
奥尔波特综合征 英文名：Alport syndrome 简称：AS 别称：Alport综合征 科室：肾内科 症状：血尿、蛋白尿、听力障碍 2023-09-07 17:26
家族性地中海热 英文名：familial Mediterranean fever 简称：FMF 别称：家族性阵发性多浆膜炎 科室：风湿免疫科 症状：发热、腹痛、关节炎等； 2023-08-03 17:41
法布里病 英文名：Fabry disease 别称：法布雷病 科室： 儿科、肾内科、神经内科、消化内科、心血管内科、眼科等。 症状： 框上嵴外凸、额部隆起、嘴唇增厚、皮肤红色斑点、神经疼痛、视力下架、恶心等； 2023-08-03 17:41
腓骨肌萎缩症 英文名：Charcot-Marie-Tooth disease 简称：CMT 别称：遗传性运动感觉神经病 科室：神经内科 症状：下肢肌肉萎缩、运动底下等； 2023-08-03 17:39
先天性纯红细胞再生贫血 英文名：Diamond-Blackfan Anemia 简称：DBA 别称：Blackfan贫血 科室：血液科 症状：贫血、先天性发育异常 2023-08-03 17:39
天使综合征 英文名：Angelman syndrome 简称：AS 别称：天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征 科室：儿科 症状：发育迟滞、语言障碍、共济失调等； 2023-08-03 17:38