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黏多糖贮积症 英文名：mucopolysaccharidosis 简称：MPS 别称：酸性黏多糖 科室：内分泌科、儿科 症状：面中部变扁，鼻梁增宽，角膜混浊，耳聋，头大，发育落后等 2023-06-05 17:47
肝豆状核变性 英文名：hepatolenticular degeneration 简称：HLD 别称：威尔逊病、Wilson病 科室：儿科、消化内科、神经内科 症状：运动障碍，震颤，共济失调，舞蹈症，自主运动障碍，肌张力障碍，四肢僵硬，精神异常等 2023-06-05 17:47
多发性硬化 英文名：multiple sclerosis 简称：MS 别称：多发性硬化病 科室：神经内科 症状：视力下降，复视，肢体感觉障碍，肢体运动障碍，共济失调等 2023-06-05 17:47
结节性硬化症 英文名：tuberous sclerosis complex 简称：TSC 别称：Bourneville病、结节性脑硬化、蝴蝶结 科室：神经内科 症状：癫痫，自闭症，智力障碍，皮肤白斑，面部血管纤维瘤等 2023-06-05 17:07
脊髓性肌萎缩症 英文名：spinal muscular atrophy 简称：SMA 别称：/ 科室：儿科、神经内科 症状：肌肉萎缩，肌无力，松软儿，吸吮困难，呼吸困难，关节畸形，舌肌萎缩等 2023-06-05 17:06
强直性肌营养不良 英文名：myotonic dystrophy 简称：DM 别称：萎缩性肌强直症 科室：神经内科 症状：肌无力，肌强直，睡眠增多，白内障，糖尿病等 2023-06-05 16:49
多灶性运动神经病 英文名：multifocal motor neuropathy 简称：MMN 别称：多灶性脱髓鞘性运动神经病 科室：神经内科 症状：肌肉无力，痉挛，肌肉萎缩等 2023-06-05 16:49
亨廷顿病 英文名：Huntington’s disease 简称：HD 别称：亨廷顿舞蹈症、慢性进行性舞蹈病 科室：神经内科 症状：运动障碍，精神症状，认知障碍等 2023-06-05 16:14
Castleman病 英文名：Castleman disease 简称：CD 别称：巨大淋巴结病、血管滤泡性淋巴结增生症 科室：血液科、感染科 症状：淋巴结肿大，发热，盗汗，乏力，体重下降，贫血等 2023-05-22 11:20
镰刀型细胞贫血病 英文名：sickle cell disease 简称：SCD 别称：镰状细胞贫血 科室：血液科 症状：溶血性贫血，巩膜黄染，胆石症，脾大，脾梗死等 2023-05-22 11:20