罕见·资讯_央广网

【前沿速递】Eculizumab用于儿童非典型溶血性贫血综合征患者：日本上市后监测的完整数据集分析 非典型溶血性贫血综合征(aHUS)是一种血栓性微血管病(TMA)，由非免疫性微血管病性溶血性贫血(MAHA)、血小板减少症和急性肾损伤(AKI)三者组成。 2023-06-13 14:49

【综述荟萃】脊髓性肌萎缩症治疗的最新进展 脊髓性肌萎缩症（SMA）在130年前被明确为一种临床疾病，今天仍被认为是儿科中最严重的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病（其致病基因SMN1位于5 q13.2）。 2023-08-01 15:13

【临床经验】亨廷顿病患者肌酸激酶极度升高伴横纹肌溶解引起的急性肾损伤：病例报告 本篇我们报告了一例非常罕见的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急诊就诊。 2023-08-01 15:13

【药研快报】罗氏ocrelizumab治疗复发型MS或原发性进展型MSⅢ期研究获积极结果 2023年7月13日，罗氏（Roche）宣布，ocrelizumab（奥瑞珠单抗）治疗复发型多发性硬化（RMS）或原发进展型多发性硬化（PPMS）患者的Ⅲ期OCARINAII试验达到主要和次要终点。 2023-08-01 15:13

【药研快报】DMD基因疗法ELEVIDYS获美国FDA批准上市，一次性治疗4-5岁可独立行走患儿 五十年来，基因治疗的神话不断被畅想。美国时间2023年6月22日，Sarepta公司宣布，ELEVIDYS作为全球首款杜氏肌营养不良（DMD）的一次性基因疗法获得美国FDA批准上市，用于治疗4-5 岁可独立行走的DMD儿童，再创历史性里程碑。 2023-08-01 15:12

【药研快报】一文速览：2023年上半年国内罕见病药物获批 本篇内容以“看中国”之名带您速览其中罕见病药物，包括首次批准上市的7款及3款成功扩大适应症，为中国罕见病患者扩充药物治疗之希望。 2023-08-01 15:12

【前沿速递】眼肌型重症肌无力患者的免疫疗法应用:一项来自日本的观察性研究 在从未接受过任何免疫治疗的45名患者中，8名患者出现症状完全稳定的缓解，10名患者出现改善，8名患者未出现明显好转或出现恶化。 2023-06-14 10:08

【前沿速递】Nusinersen治疗成人重度脊髓性肌萎缩症：一项真实回顾性观察队列研究 Nusinersen是第一个被批准用于治疗SMA的药物，目前还没有针对成人的随机安慰剂对照研究发表。 2023-06-14 10:08

“泡泡宝贝”需要更多心理关爱和社会支持 5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，专家呼吁，由于该疾病造成的生理病痛、外貌受损、残疾等影响，会导致患者群体自身极大的心理压力和公众的歧视，因此要加强患者心理建设，争取更多社会支持。 2023-05-17 16:16

【前沿速递】诺西那生钠提高不需卧床患者的步行能力 以治疗后第38个月与基线比较，儿童组整体步行距离增加了39.3m，成年组增加了24.4m。 2023-05-10 17:41

声音

每日一习话

热点专题